Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Mitochondrial trifunctional protein deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Fabry disease

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien

Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
STXBP1-related encephalopathy
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Fabry disease

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Rare cardiomyopathy
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Genetic cardiac rhythm disease

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Poliomyelitis
Proximal spinal muscular atrophy

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint